‘Ex vivo CURative therapy for severe osteoGENEsis imperfecta’

Amsterdam UMC – Rare Bone Disease Centre in samenwerking met de University of Massachusetts Medical School (UMass). 

Osteogenesis Imperfecta (OI) is een ziekte van broze botten en heel ernstige skeletmisvormingen, veroorzaakt door honderden verschillende mutaties in collageen type I, het meest voorkomende eiwit in botten. Alleen in Nederland bestaan minstens 1000 OI-patiënten. Ondanks de ernst van de ziekte is OI niet te genezen en er bestaat nog geen goedgekeurde gentherapie voor. Op dit moment zijn er nog geen klinische studies met gentherapie gericht op OI of andere erfelijke botziekten.

Het CURGENE-project biedt een innovatieve gentherapie aanpak die kan worden toegepast op 30% van de patiënten met structurele defecten in het collageen-gen, COL1A2. Met behulp van innovatieve genbewerking gaan de onderzoekers genetisch gemodificeerde geïnduceerde mesenchymale stamcellen (iMSC’s) aanmaken, een veelbelovend celtype dat vervolgens terug in de patiënt kan worden geïmplanteerd om de botkwaliteit te verbeteren.