8
Undiagnosed Hackathon 2024
Internationaal samenwerken om voor kinderen met een zeldzame aandoening een diagnose te vinden.
Op 6, 7 en 8 juni 2024 organiseren Prof. Wendy van Zelst (Radboudumc) en de Wilhelm Foundation in Nijmegen de ‘Undiagnosed Hackathon’. Een hackathon is een evenement waarbij deelnemers met diverse talenten samenwerken om in korte tijd een complex vraagstuk op te lossen. Tijdens dit evenement zullen 125 experts wereldwijd samenwerken om diagnoses te vinden voor 55 kinderen zonder diagnose. Dit gebeurt door het herbekijken van DNA-gegevens en het uitvoeren van nieuw DNA-onderzoek met de nieuwste technieken. Het doel is om diagnoses te stellen die betere behandelingen en duidelijkheid bieden voor de patiënten en hun families.
In Nederland worden jaarlijks ongeveer 700 kinderen geboren met een (ernstige) ontwikkelingsachterstand en/of aangeboren aandoening, vaak veroorzaakt door zeldzame genetische aandoeningen. Voor 40% van deze kinderen wordt, ondanks uitgebreid onderzoek, geen diagnose gevonden. Het vinden van een diagnose is cruciaal voor het starten van de juiste behandeling en begeleiding, het voorkomen van verkeerde behandelingen, het verminderen van onzekerheid, het bieden van prognose-informatie en het faciliteren van lotgenotencontact.
Doel en beoogde Impact:
Op de hackaton komen 125 internationale experts samen in het Radboudumc in Nijmegen om diagnoses te vinden voor 50 kinderen (40 buitenlandse patiënten en 10 Nederlandse patiënten) zonder diagnose, ondanks eerder uitgebreid onderzoek. Deze hackathon is een unieke wereldwijde samenwerking waarbij experts DNA-gegevens herzien en nieuw DNA-onderzoek uitvoeren met de nieuwste technieken. De samenwerking gaat ook na het evenement door, om hopelijk alle deelnemende kinderen een diagnose te kunnen geven.